Enfermedad de Gaucher

Gaucher tipo 3 (GD3) combina manifestaciones sistémicas (hepatoesplenomegalia, citopenias, enfermedad ósea) con progresión neurológica (ataxia, mioclonus, disfunción cognitiva) que el ERT intravenoso no detiene de forma consistente porque…

Si tienes GD3 o sospecha de componente neurológico en Gaucher, lleva estos datos a tu neurólogo/geneticista de referencia. Pregunta si estás en seguimiento de ataxia/cognición con escalas estandarizadas (SARA, RBANS o equivalentes) — sin baseline, es difícil detectar progresión temprana. Si estás en ERT estable pero con deterioro neurológico documentado, pregunta sobre acceso a programas de expanded access o centros de referencia en enfermedades lisosomales. En LATAM, la disponibilidad post-aprobación dependerá de registro local (ISP Chile, ANMAT Argentina) — típicamente 12-18 meses post-FDA para GD ultra-raras.

Si tu hijo/a tiene GD1 y el ERT quincenal genera barreras (acceso venoso difícil, reacciones infusionales, impacto escolar/familiar), pregunta al equipo de Gaucher sobre elegibilidad para eliglustat. Requisitos clave: genotipado CYP2D6 (eliglustat contraindicado en metabolizadores pobres), función renal/hepática baseline, y seguimiento de biomarcadores cada 3-6 meses. No suspender ERT sin supervisión — el switch requiere protocolo con monitorización de lyso-Gb1 y hemograma. En Chile/Argentina, verificar cobertura de Cerdelga pediátrico (off-label o registro local variable).

Esto es información para conversación con tu centro de referencia en enfermedades lisosomales, NO para solicitar tratamiento fuera de protocolo. Si tienes GD1 adulto estable ≥2 años en ERT/SRT, pregunta si tu centro participa o deriva a sitios GALILEO-3 (ClinicalTrials.gov NCT07223944). Criterios típicos: hemoglobina y plaquetas estables, sin enfermedad ósea activa severa, sin anticuerpos AAV previos que excluyan. Mientras tanto, mantener adherencia a ERT/SRT — la terapia génica es investigacional y los outcomes a 5+ años aún no están publicados.